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18歲的林小姐因罹患癲癇重積症,使用多重藥物治療、麻醉型藥物控制都無效後,在與家人溝通後決定用前視丘刺激術,運用電擊在前視丘處釋放電流以抑制癲癇波。長庚醫院腦神經外科主治醫師李靜宜表示,林小姐術後才得以控制癲癇發作,慢慢減藥,意識也逐漸改善。
癲癇的治療其實不困難,大部分的病人使用1~2種的藥物即可有效治療。林口長庚紀念醫院腦神經內科系主任吳禹利表示,癲癇症是大腦神經細胞不正常的放電,全世界約有5千萬人罹患此症,而台灣的盛行率約為0.6%,估計約有14萬病人。大部分病人使用一或二種藥物即可有效治療;但其中約有30%的病人屬於頑固型癲癇,無論使用何種藥物皆無法有效控制癲癇發作,輕則影響生活品質,重則造成生命威脅。
林小姐,自12歲開始於學校出現反覆點頭、短暫意識障礙等症狀,伴有學習困難。一開始家人不以為意,但後來卻出現全身抽搐的癲癇,俗稱大發作。腦波檢查後確診為「青少年失神癲癇症」,開始治療。然而於今年初,因大發作頻率增加,而且整天幾乎都呈現失神呆滯,對於家人或同學呼喚常常沒有反應,無法繼續上學,才就醫求診。
另一名37歲的宋女士,自3歲發生腦炎後即併發癲癇症,表現為短暫意識喪失併發四肢抽搐。在各醫院間徘徊就診,前後曾經嘗試過高達8種抗癲癇藥物,但每季回診仍有高達10次以上的癲癇發作。因擔心開顱手術的後遺症,後來決定採用新式「微創燒灼手術」,同樣先置放腦部立體定位頭架,經過精確影像定位後,從後腦置入燒灼電極到癲癇病灶處,先以低溫低頻做測試,若無任何不良影響則改用高溫高頻直接做標的物燒灼手術,破壞癲癇病灶。
林口長庚紀念醫院腦功能暨癲癇科主任林秀娜表示,微創燒灼手術燒灼7mm範圍,術後兩個月的追蹤發現,該燒灼範圍已消失;但若藉由傳統的開顱手術,可能要犧牲45~55新北市貢寮區情趣振動棒mm的組職。
2015年1月美國歐巴馬總統提出「精準醫療計畫」,耗資數億美元來建立百萬人的醫療記錄、基因、生活習慣等數據資料庫。長庚癲癇中心自成立以來,積極推動「癲癇精準醫療」,希望為每位癲癇病人量身打造個人化的醫療照護。
(中央社記者顧荃台北22日電)唐獎生技醫藥獎得獎人道納今天與高中生座談,她說,曾一度覺得化學太難,而想改主修法文,但堅持下去,最後讓她發現基因編輯技術「CRISPR」,未來可透過此技術訂製完美寶寶。
科學界長期致力於研究如何精準有效率地修正特定基因,並且「編輯」剔除有缺陷的基因,第二屆唐獎生醫藥獎得主為伊曼紐?夏彭提耶(EmmanuelleCharpentier)、珍妮佛?道納(Jennifer A. Doudna),和張鋒等3人,他們研究出的「CRISPR/Cas9」系統,正是一套快速的基因編輯技術平台。
道納是國際知名RNA結構生物學家,現任美國加州大學柏克萊分校分子暨細胞生物學系及化學系教授,她下午在北一女中舉行台灣首場演講,對北一女、建國中學、師大附中、中山女中、成功高中等5校,近300名學生發表演說,介紹「CRISPR/Cas9」技術。
道納指出,「CRISPR/Cas9」基因編輯技術其實起源於一個完全不相干的研究,一開始是在研究細菌如何對抗外來病毒入侵,細菌為了生存,必須快速消滅病毒,因此利用RNA,快速的找到需要修復的DNA。
道納表示,後來發現細菌這套尋找目標DNA的機制,可以應用在植物、動物或人體上,現在世界上許多科學家都在研究此技術,用於治療遺傳疾病治療、修復缺失基因、培育幹細胞、對抗病毒引起的疾病,如B型肝炎、子宮頸癌、愛滋病等,或是如何精確改變老鼠細胞、培育農產品品種等。
道納說,「CRISPR/Cas9」基因編輯技術可用在精子、卵子和胚胎,若在胚胎中進行基因編輯,就可以做成永久改變,傳到病人的下一代或下下一代,改變人類演化途徑,訂製心目中的完美寶寶也成為可能。
她表示,雖然要達到訂製寶寶的程度還需要數十年的時間,但她認為這是目前在座高中生有生之年可能發生的事情,不再只是科幻小說或電影情節,當然也會隨之產生醫療倫理跟道德爭議,這些現在就應該開始討論如何因應。
道納約30分鐘的演說,吸引學生踴躍提問,道納也在隨後的座談中,分享自己的求學經驗。
她說,自己出生於夏威夷一個小鎮,父親是英國文學老師,高中就讀一個普通的公立高中,雖然曾有男老師對她說「化學、生物都不是女生可以學的」,她仍堅持自己對化學的興趣,相信自己能做到
但道納說,因為她就讀的公立高中程度不是很好,她上大學後覺得化學很難,一度想放棄化學,改為主修法文,這時她的法文老師卻鼓勵她去學自己真正想做的事,因此她堅持了下去。
道納勉勵在座學生,去找到自己真正想做的事、發覺自己興趣,對世界保持好奇心,去思考各種問題並找到答案,就能在自己全心投入的領域取得成就。1050922
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